济宁微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点,帮助实体瘤患者判断能否从PD-1免疫治疗获益,并筛查林奇综合征。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其是II期患者,需明确能否避免5-FU化疗。
- 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态。
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗是否可能获益。
- 怀疑林奇综合征的患者,检测MSI可作为核心筛查手段。
- 胃癌等实体瘤患者,需判断免疫治疗机会与预后。
- 已接受手术的肿瘤患者,术后病理确诊后需制定辅助治疗方案。
检测内容
检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)进行配对分析。检测范围包括NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点(用于MSI判读)以及Penta C、Penta D、Amelogenin共3个对照位点。按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读:若≥2个位点(≥30%)出现片段长度改变,判定为MSI-H(微卫星高度不稳定);1个位点改变为MSI-L;0个位点为MSS。该检测能直接发现DNA复制时因错配修复缺陷导致的微卫星序列长度异常。但不能识别具体是哪个MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)发生突变,也不能区分是遗传性(林奇综合征)还是散发性(如MLH1甲基化)机制。当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能。本检测结果需结合临床及其他检测(如IHC、胚系基因测序)综合判断。
检测流程
检测样本为石蜡包埋肿瘤组织切片(术后病理标本)和外周血(白细胞)。无需空腹,无创或微创采样。在{医院名称}或{城市}本地合作机构可完成样本采集。对于异地患者,提供专业样本邮寄方案,确保运输中组织与血样稳定。整个采样过程约10-15分钟,无需特殊准备。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读金标准,通过正常-肿瘤配对样本对比,排除个体微卫星长度多态性的干扰,结果客观定量。若判定为MSI-H,意味着患者极可能为dMMR(错配修复缺陷),可从PD-1免疫治疗(如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗)中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、应避免5-FU单药化疗。若结果为MSS/MSI-L,提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,需遵循常规化疗方案。MSI-H阳性者,建议进一步做胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征,其一级亲属需进行遗传咨询和肿瘤筛查。检测局限性在于肿瘤细胞含量低于30%时可能假阴性,需由病理科评估样本质量。
详细流程
- 咨询:临床医生评估患者病理类型与分期,判断是否需要MSI检测。
- 采样:在{城市}合作医院或实验室采集肿瘤石蜡切片(厚度5-10μm,5-8张)及外周血2-3ml(EDTA抗凝管)。
- 送检:样本由专人接收或通过专用冷链物流寄送至检测中心。
- 质控:病理科复核肿瘤细胞含量,确保>50%为佳,<30%需富集或重采。
- 实验:采用多重荧光PCR对6个判读位点+3个对照位点进行扩增,毛细管电泳分离片段。
- 分析:专业软件对比肿瘤与正常组织各微卫星位点的片段长度,判定MSI状态。
- 审核:双人审核报告,确保判读符合NCI标准。
- 报告:5-10个工作日内出具正式报告,由临床医生解读结果并制定后续治疗或筛查方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在济宁没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测专门针对微卫星不稳定状态,只分析6个特定DNA重复位点的长度变化,不检测其他基因点突变、插入缺失或融合。如果需要全面评估肿瘤突变负荷或特定基因变异,建议结合NGS大Panel检测。
- 肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
- 原报告建议肿瘤细胞含量>50%,当低于30%时不排除假阴性可能。您的40%介于两者之间,结果仍可能准确,但存在假阴性风险。建议与病理科确认是否可对蜡块进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的组织送检。如果条件允许,也可考虑加做IHC检测MMR蛋白作为补充。
- 我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
- 根据报告,II期MSI-H结直肠癌预后较好,且不能从5-FU单药辅助化疗获益,医生建议不化疗是符合循证医学的。后续应定期复查(如结肠镜、CT、肿瘤标志物),并关注免疫治疗的机会。同时建议进行林奇综合征筛查,若确诊,家属也需加强随访。
- 采样后,我可以追踪检测进度吗?
- 当然可以。您可通过客服或线上系统,输入样本编号实时查询检测状态,包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后,系统会第一时间通知您。如有异常(如样本不合格),我们会及时联系您处理。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断。
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险升高,需病理评估。
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步做胚系MMR基因测序确诊。
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,但并非绝对无效,具体遵医嘱。
- 本检测采用PCR+毛细管电泳法,与NGS法MSI检测原理不同,结果不可直接互换。
- 林奇综合征患者一级亲属建议进行遗传咨询和胚系基因检测。
- 样本需使用配对正常组织(血液白细胞),单独肿瘤组织无法准确判读。
- 报告周期约5-10个工作日,具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (14条,均分4.9)
乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!
检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。
对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
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肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
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我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
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因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。
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谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
体检发现肿瘤标志物异常,心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混,特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID,所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息,系统里全是代号。而且检测环节有视频监控,流程可追溯。听起来就像特工任务,保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度,通过独立的实验室信息管理系统(LIMS)确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩,保障检测公正与数据安全。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。
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